Enfermedad de Huntington

Término Definición
Enfermedad de Huntington
f. enfermedad neurológica rara y muy grave que se produce por una mutación específica de la proteína de la huntingtina (Cromosoma 4). La enfermedad de Huntington se caracteriza por una alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, de entre 15 a 20 años. El rasgo externo más característico es la aparición de movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas. Existe un examen genético predictivo para conocer si se desarrollará o no esta enfermedad en un futuro debido a que se trata de una enfermedad autosómica dominante y todos los individuos afectados de la mutación terminaran desarrollando la enfermedad.

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